희귀질환 진단에서는 원인을 찾는 데 오랜 시간이 걸리거나 여러 차례 유전자 검사를 받고도 진단에 이르지 못하는 사례가 발생한다. 유전체 데이터가 방대해질수록 질환과 관련된 변이를 정확하게 찾아내는 분석 기술의 중요성도 커지고 있다. 특히 기존 검사에서 발견하기 어려웠던 구조변이를 분석하고, 지역에 따른 진단 접근성 격차를 줄이는 것이 주요 과제로 꼽힌다. AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 이러한 문제를 해결하기 위한 유전체 해석 기술과 실제 환자 진단 성과를 국제 학술대회에서 공개한다.
쓰리빌리언(대표 금창원)은 오는 20일부터 24일까지 캐나다 몬트리올에서 열리는 미국인간유전학회 연례학술대회 ‘ASHG 2026’에서 AI 유전체 분석 기술과 희귀질환 진단 관련 연구 4건을 발표한다.
쓰리빌리언은 2026년 미국인간유전학회 연례학술대회(ASHG 2026)에 참가한다. (사진 제공: 쓰리빌리언)
ASHG는 북미 최대 규모의 인간유전학 학술대회로, 올해는 75개국에서 7500명 이상이 참가할 예정이다. 일루미나(Illumina), 머크(Merck) 등 글로벌 유전체·제약 분야 기업 약 240곳도 참여해 유전학 연구와 관련 기술을 공유한다.
쓰리빌리언이 발표할 연구는 신규 AI 유전체 해석 기술 2건과 롱리드 전장유전체 분석을 통한 미진단 환자 진단 성과, 국가 희귀질환 진단지원사업 운영 결과 등으로 구성된다.
신규 AI 기술 가운데 ‘FindME’는 이동성 유전 요소 삽입(Mobile Element Insertion, MEI) 변이를 탐지하는 기술이다. 이동성 유전 요소는 유전체 내에서 위치를 이동하거나 새로운 위치에 삽입될 수 있는 DNA 서열로, 일부 유전질환의 원인이 될 수 있다. 쓰리빌리언에 따르면 FindME는 기존 최고 수준(SOTA) 모델과 비교해 분석 속도를 4배 높였으며, 재현율과 정확도를 각각 7%, 2% 개선했다.
함께 공개하는 ‘3bCNV-GC’는 유전체 특정 구간의 복제수가 달라지는 복제수 변이(Copy Number Variation, CNV)를 탐지하는 기술이다. 회사는 해당 기술을 통해 실제 변이가 없는 구간을 변이가 있는 것으로 잘못 판정하는 위양성률을 76% 낮췄다고 설명했다. 두 기술 모두 기존 유전체 분석 과정에서 놓치거나 잘못 판정할 수 있는 변이를 보다 효율적으로 찾아내는 데 초점을 맞췄다.
미진단 36개 가계 원인 규명…지역 의료기관 34곳으로 확대
기존 검사로 원인을 확인하지 못했던 희귀질환 환자를 대상으로 한 롱리드 전장유전체(Long-read Whole Genome Sequencing, WGS) 연구 성과도 발표한다. 롱리드 분석은 긴 DNA 서열을 읽어 기존 단편 서열 중심의 차세대염기서열분석(NGS)에서 확인하기 어려웠던 복잡한 구조변이를 탐지하는 데 활용된다.
쓰리빌리언은 이번 연구에서 198개 환자 가계를 대상으로 롱리드 전장유전체 분석을 수행했으며, 다양한 구조변이를 발굴해 기존에 미진단 상태였던 36개 가계의 진단에 성공했다. 이는 기존 검사 방식에서 원인을 찾지 못했던 환자에게 추가적인 진단 가능성을 제시한 사례다.
국가 희귀질환 진단지원사업을 통한 지역 의료기관 협력 성과도 공개한다. 쓰리빌리언은 2023년부터 2025년까지 해당 사업에 참여해 희귀질환 환자의 유전체 분석을 수행했다.
사업 기간 참여 의료기관은 11곳에서 34곳으로 3배 이상 증가했다. 환자가 진단을 받기 위해 이동해야 하는 거리는 평균 약 200km 감소한 것으로 나타났다. 진단율은 34.9%, 평균 결과 보고 소요기간은 26.1일을 기록했다.
이러한 성과는 희귀질환 진단 기술의 발전과 함께 실제 의료 현장에서 환자가 검사에 접근할 수 있는 환경을 개선하는 것이 중요하다는 점을 보여준다. 쓰리빌리언은 유전체 분석 기술의 정확도와 처리 효율을 높이는 동시에 의료기관 협력 경험을 바탕으로 글로벌 희귀질환 진단 사업 확대를 추진할 계획이다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “이번 ASHG 2026에서 공개하는 연구 성과들은 쓰리빌리언 AI 진단 플랫폼의 독보적인 진단 정확도와 대규모 스케일업을 위한 효율성을 입증한 결과”라며 “지난 10년간 쌓아 올린 기술 경쟁력과 글로벌 서비스 네트워크 확장을 가속해 희귀질환 진단 시장의 성장을 지속해 나가겠다”고 말했다.
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