희귀 유전질환은 증상이 나타나기 전 위험을 발견할 경우 조기 진단과 치료로 연결할 수 있는 가능성이 커진다. 기존 신생아 선별검사가 특정 질환이나 생화학적 지표를 중심으로 이뤄졌다면 유전체 분석 기술의 발전은 한 번의 검사로 보다 폭넓은 유전질환 위험을 살펴볼 수 있는 길을 열고 있다. 특히 출생아 비중이 높은 국가에서는 신생아 단계에서 유전질환 위험을 확인하려는 의료 수요도 새로운 시장으로 떠오르고 있다. AI 기반 희귀질환 유전진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 아시아에 이어 중남미에서 신생아 유전체 선별검사 사업 확대에 나섰다.
쓰리빌리언은 도미니카공화국 모체태아의학 전문 의료센터 페탈 플러스(Fetal Plus)와 유전체 기반 신생아 선별검사 ‘3B-NEO’ 공급 계약을 체결했다. 쓰리빌리언이 중남미 의료기관과 맺은 첫 3B-NEO 공급 계약이다. 3B-NEO는 생후 90일 이내 신생아의 유전체를 분석해 희귀 유전질환 위험을 선별하는 검사다. 소아기에 발병할 가능성이 높으면서 조기 치료나 관리를 통해 예후 개선을 기대할 수 있는 질환과 관련된 704개 유전자를 분석한다.
쓰리빌리언이 도미니카공화국 모체태아의학 전문 의료센터 페탈 플러스와 신생아 유전체 선별검사 ‘3B-NEO’ 공급 계약을 체결했다. (자료 제공: 쓰리빌리언)
이번 계약에 따라 페탈 플러스에 내원하는 신생아에게 3B-NEO를 제공한다. 검사에서 이상 소견이 확인될 경우 확진검사와 전문의 진료, 조기 중재로 이어질 수 있도록 지원하는 구조다.
도미니카공화국은 쓰리빌리언이 신생아 유전체 선별검사의 중남미 시장 가능성을 확인할 수 있는 거점으로 보고 있는 지역이다. 회사에 따르면 2024년 기준 도미니카공화국의 연간 출생아 수는 약 20만명으로, 전체 인구 대비 출생아 비중이 한국보다 높다. 쓰리빌리언은 출생 초기 건강 위험을 확인하고 진료로 연결하는 신생아 건강관리 수요에 주목하고 있다.
희귀질환 진단 네트워크, 신생아 선별검사로 확장
이번 계약은 쓰리빌리언이 중남미에서 구축해온 희귀질환 유전진단 네트워크를 건강한 신생아 대상 선별검사로 확장한다는 점에서도 의미가 있다. 기존 WES(전장엑솜분석)·WGS(전장유전체분석) 기반 희귀질환 진단이 증상이나 의심 소견을 가진 환자의 원인을 찾는 영역이라면 3B-NEO는 출생 초기 단계에서 유전질환 위험을 먼저 살펴보는 방식이다.
쓰리빌리언은 현재 중남미 10여 개국의 150여 개 의료·검사기관과 희귀질환 유전진단 사업 네트워크를 구축하고 있다. 회사는 이 기반을 활용해 도미니카공화국에서 3B-NEO의 임상 활용 사례를 확보하고 다른 중남미 국가와 의료기관으로 접점을 확대할 예정이다.
신생아 유전체 사업의 공급 채널도 다변화되고 있다. 쓰리빌리언은 지난 6월 필리핀 인간유전학연구소(IHG)의 신생아 유전체 진단 사업 수행기관으로 선정됐다. 국내에서는 질병관리청의 전장유전체 기반 신생아 선별검사(K-gNBS) ‘아기지기 프로젝트’에 유전체 분석 및 변이 해석 기관으로 참여하고 있다. 이번 도미니카공화국 계약을 통해 정부·연구기관 중심 사업과 함께 현지 의료기관에 직접 서비스를 공급하는 채널도 확보했다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “중남미 지역에서 구축해 온 희귀질환 진단 사업 기반과 유전체 분석·해석 역량을 바탕으로 3B-NEO가 현지 의료 현장에 안정적으로 도입될 수 있도록 지원하겠다”며 “현지 의료기관과 협력을 확대해 더 많은 신생아가 희귀 유전질환 위험을 증상 발현 전에 확인하고 필요한 진단과 치료를 적기에 받을 수 있도록 돕겠다”고 말했다.
페탈 플러스는 도미니카공화국 동부 지역의 모체태아의학 전문 의료센터로 전문 초음파 검사와 산전 유전검사 등 임신과 출산 과정에 필요한 의료서비스를 제공하고 있다.
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